Em uma postagem anterior, foi relatado o estudo de Mohammadi & colaboradores (2017), que afirmava que crianças com gagueira apresentavam maior probabilidade de possuir mutações em um gene relacionado à codificação da enzima CYP17, a qual participa da síntese de hormônios sexuais (como testosterona e estradiol). Entretanto, um estudo publicado recentemente por Domingues & colaboradores (2019) não replicou este achado.
Domingues & colaboradores (2019) analisaram genes relativos a duas enzimas: CYP17 e CYP19, que participam da síntese de hormônios sexuais. Foi analisado o genótipo de 877 pessoas com gagueira e de 888 pessoas sem gagueira. Os sujeitos eram oriundos de diversas partes do mundo: Estados Unidos, Brasil, Paquistão e Camarões, o que possibilita maior variabilidade genética.
Os resultados relativos ao genótipo da enzima CYP19 foi idêntico ao de Mohammadi & colaboradores (2017), ou seja, não houve evidência estatística de mutações no gene que codifica esta enzima quando se comparou os sujeitos com e sem gagueira.
Mas também não foram encontradas mutações no gene que codifica a enzima CYP17, no estudo de Domingues & colaboradores (2019), quando se comparou os sujeitos com e sem gagueira. A distribuição dos diferentes alelos (TT, TC e CC) foi estatisticamente idêntica nos dois grupos de sujeitos.
Sendo assim, o estudo de Domingues & colaboradores (2019) não replicou o achado sobre a mutação relativa à codificação da enzima CYP17 como referido no estudo de Mohammadi & colaboradores (2017). A não replicação pode ter sido devida aos diferentes métodos de análise do DNA: Mohammadi & colaboradores (2017) utilizaram apenas um método de sequenciamento, enquanto Domingues & colaboradores (2019) utilizaram dois métodos diferentes de sequenciamento de DNA.
Tendo em vista que o número de sujeitos é dez vezes maior e que houve dois métodos de análise de DNA no estudo de Domingues & colaboradores (2019) em comparação ao estudo de Mohammadi & colaboradores (2017), no momento o mais provável é que não haja diferenças significativas no genótipo relativo à enzima CYP17 entre pessoas com e sem gagueira. Sendo assim, o conhecido dimorfismo sexual da gagueira (com maior prevalência no sexo masculino) não parece estar relacionado a mutações gênicas relativas à enzima CYP17.
Referência
Domingues, C. E. F.; Grainger, K.; Cheng, H.; Moretti-Ferreira, D.; Riazuddin, S. & Drayna, D. (2019). Are variants in sex hormone metabolizing genes associated with stuttering? Brain and Language, 191, 28-30.
